정맥주사제나 척수강내주사제를 피하주사제나 패치형제제, 경구용제제 등으로 바꾼 신약의 등장은 환자의 치료 편의성을 높여주며, 병원 진료비를 비롯해 교통비 등 직간접 비용을 줄여주는 효과를 톡톡히 낸다. 

유전성희귀질환인 척수성근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA)에서 시럽 형태의 경구용제제 에브리스디(성분명 리스디플람)의 등장도 이같은 기대를 충분히 충족시킬 수 있다. 하지만, 20㎏ 이상의 국내 SMA 환우들은 에브리스디를 투약해도 이같은 편의성과 경제성을 현재 제대로 누리지 못한다. 

지난해 10월부터 에브리스디에 급여 적용이 이뤄졌는데, 에브리스디에 대한 급여 설정 과정에서 건강보험심사평가원이 에브리스디 장기 처방 시 1회 처방 용량을 최대 2병으로 제한한 탓이다. 

로슈 관계자는 "에브리스디는 체중 및 연령에 따라 맞춤용량을 처방하게 되는데, 이 급여 기준을 적용할 경우 20㎏ 이상의 청소년이나 성인 환자들은 3주마다 한 번 병원에 방문해 약을 처방받아야 하는 번거로움이 생긴다"고 설명했다. 

경구용 치료제인 에브리스디로 치료받는 20㎏ 이상의 청소년이나 성인 SMA 환자는 4개월마다 한 번씩 척수강 내로 주입하는 스핀라자(성분명 뉴시너센)로 치료받는 환자보다 몇 배로 병원에 가야 하는 셈이다. 

에브리스디 보관과 취급 상의 기준에 따르면, 조제 후 64일까지 보관 가능해 1회 처방 시 2개월 사용 가능한 용량까지 처방이 가능한데, 국내는 급여 기준 제한으로 2세 미만의 환자들만 2개월에 한 번 병원에 가는 편의성을 누릴 수 있는 상황이다. 

이같은 에브리스디 처방 용량 규제가 글로벌에서 일반적인 것도 아니다. 

로슈 관계자는 "영국, 캐나다, 호주 등 외국 사례를 살펴보더라도 에브리스디 처방용량을 제한하는 사례는 없다"며 "치료제의 급여 투여 지속을 위해 운동기능평가 수행을 위한 추가적인 내원도 이뤄지고 있어 급여 기준 보다 잦은 내원을 필요로 해 국내 SMA 환자와 보호자의 부담이 커진 상황"이라고 지적했다. 

국내에서 급여 적용 이전 에브리스디를 임상연구 등을 통해 투약할 때는 이같은 제한이 없었다. 그런데 에브리스디 급여 설정 과정에서 이같이 제한이 걸리면서 전신 근육이 점차 약화·위축되는 희귀 근육병을 앓는 SMA 환우들이 더 자주 병원에 가게 된 것이다. 

로슈 관계자는 "경구형 제제인 에브리스디의 큰 장점 중 하나는 SMA 환자들의 병원 방문 부담을 줄이고 진료비, 교통비, 보호자와 간병인의 동행 등에 들어가는 비용 등 환자들의 직간접적인 부담을 줄일 수 있는 것인데, 이같은 처방 용량 제한이 경구제 처방을 필요로 하는 환자들에게 걸림돌로 작용하고 있다"며 "에브리스디 처방 용량 제한을 풀어야 국내 환자들도 에브리스디 치료 이점을 누릴 수 있다"고 강조했다.